Italienische Forscher:innen haben ein neues Gen entdeckt, das die Alzheimer-Krankheit auslöst, wie eine neu veröffentlichte Studie ergab.
Die Entdeckung, die in der internationalen Fachzeitschrift “Alzheimer’s Research & Therapy” veröffentlicht wurde, “deutet darauf hin, dass seltene genetische Mutationen auch als Ursache für die Krankheit im Alter in Frage kommen”, erklärte Innocenzo Rainero, Leiter des Zentrums für Alzheimer und verwandte Demenzerkrankungen des Molinette-Krankenhauses und der Universität Turin.
Mutationen im Zellmodell nachgewiesen
Die wissenschaftliche Gruppe untersuchte mehrere Jahre lang eine italienische Familie, die aufgrund besonderer Merkmale des genetischen Stammbaums ausgewählt wurde, und entdeckte, dass die Krankheit durch Mutationen im Gen GRIN2C verursacht wird – einem Gen, das für eine Untereinheit des Glutamatrezeptors NMDA kodiert. Dies wurde durch den Einsatz fortschrittlicher molekulargenetischer Techniken erreicht. Darüber hinaus war es möglich, die Auswirkungen dieser Mutation in Zellmodellen nachzuweisen, indem die neuronale Erregbarkeit erhöht und die Bindung dieses Proteins an andere neuronale Proteine verändert wurde.
Rolle des Neurotransmittersystems bekräftigt
“Bisher waren seltene Mutationen in den Genen PSEN1, PSEN2 und APP als Ursache der Alzheimer-Krankheit bekannt, hauptsächlich im präsenilen Alter”, kommentierte Rainero, der bereits 1995 zur Identifizierung von PSEN1 beigetragen hatte. “Wir gehen davon aus, dass GRIN2C eine sehr seltene Ursache der Alzheimer-Krankheit ist”, erklärte Rubino. Der Experte erklärte, dass die Studie die Rolle dieses Neurotransmittersystems bei der Entwicklung der Krankheit hervorhebe.
Die Alzheimer-Krankheit ist die Hauptursache für schwerwiegende kognitive Defizite und hat sich weltweit zu einem der größten Gesundheitsprobleme entwickelt. Wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass die Krankheit das Ergebnis einer komplexen Wechselwirkung zwischen genetischen Faktoren und zahlreichen Umweltfaktoren wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Diabetes, Depression und sozialer Isolation ist, die die Ablagerung zweier toxischer Proteine, Beta-Amyloid und Tau-Protein, im Gehirn begünstigen, die für die Neurodegeneration verantwortlich sind.
APAMED